Se desarrolló una nueva prueba de detección de fibrosis quística en Stanford

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Los investigadores de Stanford han inventado una nueva técnica para detectar la fibrosis quística en los bebés. La prueba, descrita en un documento que se publicó esta semana en The Journal of Molecular Diagnostics, es más integral, rápido y barato que los métodos de detección actuales para recién nacidos.

La FQ, que provoca que se acumule mucosa pegajosa en los pulmones y en los órganos digestivos, es la enfermedad genética mortal más común. Las detecciones de la enfermedad en recién nacidos se han realizado en EE. UU. desde el 2010 y en general han sido una historia de éxito: el diagnóstico temprano ayuda a los doctores a empezar la terapia de FQ más rápido, lo que puede ayudar a mantener a los pacientes más sanos más tiempo. Con una atención médica buena, como lo hacen los expertos de FQ en Lucile Packard Children’s Hospital Stanford, muchas personas con FQ pueden ahora vivir hasta los 40 años o más.

“Los niños a quienes se les diagnostica en una etapa temprana [con pruebas de detección genética] no tienen un diagnóstico basado en los síntomas, así que no tienen que recuperarse de agravios a la salud”, me dijo la coautora del estudio, la Dra. Iris Schrijver cuando hablamos sobre la investigación.

Pero hay limitaciones a las pruebas de detección actuales. Un gran problema es que se les pueden escapar mutaciones poco comunes en el gen de la FQ, particularmente aquellas que prevalecen en poblaciones no blancas de cuyos cambios en la FQ los científicos tienen pocos conocimientos. Eso es un problema en especial en California, en donde los 500 000 bebés que nacen cada año tienen herencias muy diversas. De hecho, para ayudar a iluminar los problemas de las pruebas de FQ antiguas, Schrijver recientemente publicó otro estudio sobre la dificultad a la que se enfrentan pacientes de FQ que no son blancos para recibir un diagnóstico oportuno.

En contraste con las pruebas de detección actuales, la prueba nueva detectará casi todas las mutaciones que provocan la FQ en un paso, que debería hacer mucho más fácil encontrar a cada recién nacido afectado.

Nuestro comunicado de prensa explica cómo funciona el nuevo método:

Para permitir estas mejoras, el equipo desarrolló una nueva forma de extraer y hacer muchas copias del gen de FQ de una diminuta muestra de ADN, de aproximadamente 1 nanogramo, de manchas de sangre seca que se recolectan en tarjetas de bebés para hacer la detección en recién nacidos. “Estas muestras son muy limitadas y un recurso valioso”, comentó el Dr. Curt Scharfe, doctorado, autor principal del estudio. Luego el gen de FQ completo es sometido a una secuenciación de alto rendimiento. Esta es la primera vez que los científicos han encontrado una manera de utilizar manchas de sangre seca de manera confiable para este tipo de secuenciación para la FQ, que normalmente requiere de mucho más ADN.

“En nuestro nuevo ensayo, estamos leyendo cada letra en el libro del gen de la FQ”, dijo Schrijver. “La técnica debe poder identificar cualquier mutación que aparezca. Es un enfoque muy flexible”.

Y la técnica podría también adaptarse para otras enfermedades genéticas. “Al final, nos gustaría desarrollar un ensayo más amplio para incluir las afecciones de recién nacidos más comunes y más problemáticas y poder hacer la detección más rápido, de manera más integral y mucho más barata”, dijo Scharfe.

Vía Scope
Imagen de SOCIALisBETTER

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