Día de las enfermedades poco comunes: La PCD parece fibrosis quística, pero no lo es

El día de hoy en el Día de las enfermedades poco comunes, nos centramos en una afección pulmonar que puede ser tan mortal como la fibrosis quística, que es casi tan común como la misma y es muy parecida, pero no es FQ. La mayoría de las personas nunca han escuchado de la discinesia ciliar primaria (PCD por sus siglas en inglés), aunque se calcula que 25 000 estadounidenses sufren de esta enfermedad y menos de 1000 lo saben.

Los padres de Isabella, de 10 años de edad, y de Nichollas Pennell, de 8 años de edad, quienes viven en San Francisco, tienen la fortuna de que sus hijos hayan sido diagnosticados con una afección genética conocida como PCD, porque esto quiere decir que los niños pueden recibir tratamiento en el Lucile Packard Children’s Hospital Stanford, uno de los pocos centros de excelencia en PCD del país. Pero llegar a un diagnóstico correcto fue un verdadero misterio.

La PCD se puede confundir fácilmente con la fibrosis quística porque las dos enfermedades genéticas tienen efectos similares en los pulmones. En ambos trastornos, se acumula mucosa en los pulmones de los pacientes, lo que provoca infecciones frecuentes y congestión grave. Pero la raíz de estas dos enfermedades es distinta: la PCD nace de un fallo del cilio, las «escobas» celulares que normalmente barren a la mucosa para sacarla de las vías respiratorias. Los pacientes con FQ, por el contrario, tienen problemas para transportar la sal y el agua a través de las membranas celulares, lo que provoca que el cuerpo produzca una mucosa que tiene una pegajosidad anormal.

Y lo que hace las cosas aun peor: para poder obtener un diagnóstico preciso de PCD se requiere de un equipo especial y de experiencia en el análisis de biopsias, lo que lleva a miles de pacientes de PCD a tener un diagnóstico erróneo.

Sin un diagnóstico adecuado, los pacientes de PCD pueden desarrollar neumonía y otros problemas pulmonares significativos y potencialmente morir, comentó el Dr. Carlos Milla, neumólogo del Lucile Packard Children’s Hospital Stanford e investigador del Genetic Disorders of Mucociliary Clearance Consortium (Consorcio de los trastornos de depuración mucociliar), una organización internacional. A diferencia de los pacientes de FQ, los pacientes con PCD no necesitan un trasplante de pulmón, y tienen menos morbilidad general, comentó Milla.

«Identificar a pacientes de PCD de manera correcta es muy importante», comentó.

Los padres Andrew y Heidi dijeron que Isabella y Nicholas se vieron muy afectados por la enfermedad parecida a la FQ al nacer. Los niños tenía infecciones de oído y sinusitis constantes junto con problemas graves de congestión. Nicholas no podía tragar ni mantener la leche materna en la panza, tuvo neumonía cuando tenía solo tres meses de edad, y, a los ocho meses, había contraído ocho infecciones en los oídos.

«Pasamos mucho tiempo saltando de doctor en doctor, en clínicas nocturnas y en la sala de urgencias», comentó Heidi. «Ninguno de los doctores que vimos sabía qué tenían nuestros hijos».

Después de la segunda cirugía de los senos paranasales de Nicholas, a los 2 años en el 2010, un otorrinolaringólogo de un hospital del área de la Bahía pensó que Nicholas tal vez tenía PCD. Los análisis confirmaron este diagnóstico poco común.Luego Andrew y Heidi llevaron a Isabella a que le hicieran los análisis. Ahora, tienen dos hijos con PCD.

Se remitió a la familia inmediatamente a Milla y su equipo, quienes utilizaron tratamientos agresivos que incluyeron antibióticos, percusión del tórax para aflojar la mucosa y medicamentos nebulizados. Como un investigador internacional líder de PCD, Milla siempre está rastreando terapias nuevas para tratar la enfermedad.

«Estamos seguros de que la perspectiva a largo plazo de la salud de nuestros niños es mejor de lo que sería en caso contrario», comentó Heidi. Por el momento, no se están considerando trasplantes de pulmón para Isabella y Nicholas, lo que les da la libertad de jugar sus deportes favoritos, que incluyen la natación y el fútbol.

Milla dijo que, a pesar de las hospitalizaciones ocasionales, los pulmones de los niños en general «están bien». Le da gusto correr la voz de que se puede tratar con éxito a los niños con esta afección desconcertante parecida a la FQ. «En Stanford, podemos proporcionar experiencia clínica y en investigación en PCD, y se necesita un equipo que incluya las dos cosas para dar tratamiento a niños con PCD de manera efectiva», comentó.