Una nueva investigación de Stanford da esperanza de un diagnóstico de autismo más rápido

¿Cuál es el primer paso para recibir ayuda para un niño que es posible que tenga autismo? Tristemente, la respuesta a menudo es «una larga espera».

El número de niños diagnosticados con autismo está aumentando rápidamente —ahora es 1 de cada 68 niños estadounidenses— y no hay suficientes especialistas para atenderlos. Un tratamiento temprano ayuda a los niños con autismo, según han concluido los estudios, pero es posible que antes de que puedan empezar, los niños que necesitan una evaluación clínica a fondo con un pediatra del desarrollo ahora pasen hasta un año en una lista de espera.

El biólogo de sistemas de Stanford  el Dr. Dennis Wall, doctorado, quiere solucionar ese cuello de botella. Su equipo de investigación está utilizando un enfoque de megadatos para trazar cuestionarios sencillos que permitan a los padres y a los médicos de cabecera revisar con un dispositivo móvil si los niños tienen trastornos del desarrollo. Recientemente, su equipo publicó dos documentos que describen progresos importantes en tal labor. Y un tercer proyecto en línea, que ahora está abierto para una amplia participación, está extendiendo el poder de los hallazgos existentes (más información sobre esto a continuación).

«Las listas de espera incluyen a muchos niños que no necesitan pasar por una evaluación clínica completa porque tienen síntomas muy claros de autismo o de otros retrasos en el desarrollo», me comentó Wall. «Nos gustaría que los médicos clínicos pudieran realizar el diagnóstico en el acto, actuar, y decir ‘Es obvio que este niño debería ser diagnosticado con x o y’, o ‘Este es un caso especialmente difícil ’ y clasificar al niño rápidamente en un camino más tradicional de la evaluación clínica».

Los estudios nuevos de Wall utilizan algoritmos matemáticos para concentrarse en conjuntos pequeños de preguntas que identifican de una mejor manera el autismo y otros trastornos del desarrollo. Esto es distinto de la manera en la que se desarrollaban las herramientas de revisión en el pasado, cuando los expertos utilizaban su experiencia clínica e intuición para elaborar largas listas de preguntas de diagnóstico que luego se validaban con pacientes. El equipo de Wall está utilizando computadoras para reducir las viejas y largas listas a solo las preguntas que dan la mejor indicación de los posibles diagnósticos de los niños. Una computadora también puede calificar los cuestionarios breves resultantes.

Uno de estos estudios nuevos, publicado en la Journal of Autism and Developmental Disorders, describe un conjunto de siete preguntas llamadas la Evaluación móvil de riesgo de autismo. Ésta hace preguntas sobre la capacidad de un niño de utilizar el lenguaje, participar en un juego imaginativo e interactuar con otras personas. Le toma cinco minutos a un padre llenarlo y funciona tan bien como otras herramientas de revisión de autismo alternativas, o incluso mejor que las mismas.

El otro documento, publicado el 9 de febrero en una de las revistas de Nature, Translational Psychiatry, aborda cómo distinguir entre niños con autismo de aquellos que tienen trastorno por déficit de atención con hiperactividad, que tienen varios de los mismos síntomas. Al empezar con una herramienta de revisión de 65 puntos llamada la Escala de capacidad de respuesta social, el equipo de Wall precisó las cinco preguntas que pueden clasificar a los niños en una categoría o la otra.

Además, para poder identificar rápidamente a los niños que es claro que tienen un trastorno del desarrollo particular, Wall comenta que sus nuevas herramientas harán que la «espera vigilante» sea más fácil en los casos en los que se justifica. Especialmente antes de los tres años, es difícil definir si el retraso de un niño en el logro de sus hitos del desarrollo representa un problema o una variación del aprendizaje normal.

«Si en la revisión de los 12 meses de un bebé sano existe motivo de preocupación, muchos pediatras ahora dicen ‘Regrese en seis meses,’”, comentó Wall. En el futuro, estos doctores podrían pedir a los padres que llenen un cuestionario móvil varias veces durante la espera, y así proporcionar información sobre cómo evoluciona el desarrollo de un niño con el tiempo. «Así los doctores podrán ser más cuantitativos sobre la decisión de hacer una remisión o dar un diagnóstico», comentó. Incluso médicos con poca experiencia en trastornos del desarrollo podrían comparar a un niño con grandes grupos de otros pacientes similares.

Y, hablando de grandes grupos de pacientes, el equipo de Wall ahora está operando un proyecto de investigación en línea para recabar información de miles de niños con y sin trastornos del desarrollo. Cualquier padre de un niño entre 2 y 17 años de edad puede participar al llenar un cuestionario en línea sobre el comportamiento social de su hijo y sus interacciones con compañeros. Llenar el cuestionario toma de 10 a 15 minutos y es una gran manera de tener una idea de lo que se trata el trabajo de Wall.

Wall no cree que se deba automatizar por completo el diagnóstico, pero espera que su trabajo ayude a los especialistas en autismo a utilizar su tiempo limitado de una mejor manera. “Siempre habrá la necesidad de la interacción humana en el proceso de diagnóstico, pero es un buen objetivo tratar de crear cada vez más herramientas móviles aptas para la familia para que los niños vayan camino a un diagnóstico de la manera más eficiente posible», comentó.

Vía Scope
Foto de Travis Wise