Un estudio de Stanford revela que variantes genéticas raras explican enfermedad pulmonar en bebés prematuros

Ya que nacen antes de que sus pulmones maduren por completo, los bebés prematuros corren el riesgo de una grave enfermedad pulmonar. A lo largo de las últimas décadas, esta enfermedad, displasia broncopulmonar, ha evolucionado tanto en una gran historia de éxito médico como en un misterio constante. Pero un nuevo estudio de Stanford, publicado recientemente, está ayudando a aclarar la parte misteriosa.

Primero, la historia de éxito: Hoy, los doctores pueden prevenir la BPD en muchos bebés que hubieran muerto por esta enfermedad en el pasado. El surfactante artificial, que ayuda a mantener los sacos de aire de los pulmones abiertos, y amplias investigaciones sobre cuándo es apropiado y seguro poner a bebés prematuros en un respirador, han reducido en gran medida el riesgo de lesiones pulmonares después del nacimiento, lo que puede contribuir a la BPD. La mejora ha sido especialmente extraordinaria para bebés que nacieron en el extremo tardío del espectro prematuro.

Sin embargo, la BPD sigue siendo un gran problema para bebés que nacen prematuros por más de 12 semanas. Los doctores siguen teniendo problemas para averiguar cuáles de estos bebés prematuros corren riesgo y por qué. Una editorial que acompaña al nuevo estudio de Stanford, y que aparece en American Journal of Respiratory and Critical Care Medicine, explica la manera en la que el entendimiento de los científicos sobre la BPD ha evolucionado:

Ahora se reconoce de manera general que la persistencia de la BPD está estrechamente relacionada con factores que van mucho más allá de solo la lesión pulmonar postnatal. Es claro que la BPD y los resultados respiratorios relacionados tienen orígenes prenatales…Crecientes volúmenes de datos apoyan el concepto de que la BPD por lo menos en parte es una «enfermedad fetal».

La editorial menciona varios factores en el ambiente prenatal que intervienen en el riesgo de la BPD; estos incluyen ciertas complicaciones del embarazo y también el consumo del tabaco o de las drogas durante el embarazo. Aunque no solo es el ambiente el que desempeña un papel en el riesgo: estudios con gemelos dan indicios de que los genes también contribuyen, y el saber qué genes están implicados proporcionaría importantes ideas de la manera en que ocurre la enfermedad.

Un estudio anterior de Stanford que intentó conectar variantes comunes de genes humanos con el riesgo de la BPD no encontró ningún buen candidato. Así que, en el estudio nuevo, en vez de esto, el equipo de Stanford se concentró en variantes genéticas raras. Con datos del amplio almacén de puntos de sangre de recién nacidos de California (pequeñas muestras de sangre recolectadas como parte del programa estatal para revisar si los recién nacidos tienen enfermedades genéticas), encontraron 258 variantes genéticas raras para más investigación, y todas ellas estaban relacionadas con procesos celulares que probablemente podrían estar involucrados en la BPD.

«Esperamos que estos resultados guíen investigaciones futuras que puedan determinar las vías patofisiológicas más importantes que llevan a la BPD», dijo el Dr. Hugh O’Brodovich, el autor principal del estudio. La idea no es dirigirse a los mismo genes para tratamiento, sino ayudarle a los investigadores a descubrir qué sale mal a nivel molecular en los pulmones de los bebés desarrollan BPD.

«También esperamos que este trabajo se utilice para descubrir la manera en que los médicos clínicos pueden minimizar la posibilidad de que un bebé extremadamente prematuro desarrolle la enfermedad», añadió.

Vía Scope
Foto de James Gaither

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