La peor enfermedad que haya escuchado nunca: Investigadores de Stanford y pacientes luchan contra la EB

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A menudo me siento agradecida por mi trabajo. Bueno, no por el trabajo precisamente, sino por los médicos, investigadores y en especial los pacientes que se toman el tiempo de hablar conmigo sobre sus metas y pasiones, sus triunfos y miedos. La información que me dan me ayuda conforme yo me esfuerzo por interpretar lo que pasa en la Escuela de Medicina de la Universidad de Stanford para otros en toda la universidad e incluso en todo el mundo.

Pero de vez en cuando, sale un artículo que me pone de rodillas (emocionalmente). Mi artículo “El efecto mariposa” en la edición más reciente de la revista Stanford Medicine describe el estrago de una enfermedad devastadora de la piel llamada epidermólisis ampollosa en dos jóvenes y sus familias, así como los esfuerzos determinados de un equipo dedicado de médicos y científicos para encontrar un tratamiento. Como resultado, Stanford recientemente lanzó el primer ensayo de células madre en el mundo cuyo objetivo es corregir el gen defectuoso en las células de la piel de los pacientes con una forma grave de la enfermedad, que a menudo se llama EB.

Trazo el rumbo de una familia conforme se entera a escasas horas después del nacimiento de su hijo, Garrett Spaulding, que tiene EB, que pone en peligro la capacidad de las capas externas de la piel de adherirse durante la fricción o la presión. Los pacientes desarrollan ampollas grandes y heridas abiertas sobre la mayor parte del cuerpo. Es incurable, es letal y casi indescriptiblemente dolorosa. Dr. Paul Khavari, doctorado, ahora presidente del Departamento de Dermatología de Stanford, era un joven doctor cuando el recién nacido Garrett fue ingresado en el Lucile Packard Children’s Hospital Stanford en 1997.

“Todo el cuerpo, la piel estaban llenos de ampollas y se caían por todos lados cada vez que alguien lo tocaba”, recuerda Khavari en el artículo. “Sus padres estaban devastados, claro, en un momento que se supone que era uno de los más felices de sus vidas”.

Garrett ahora tiene 18 años, pero la enfermedad le está pasando factura.

También conocerán a Paul Martinez, uno de los primeros participantes en el nuevo ensayo clínico de Stanford. Tiene 32 años, que lo convierte en un viejo en la comunidad de EB. A diferencia de muchos pacientes con EB, ha terminado la preparatoria y ha terminado un título universitario en marketing empresarial con una determinación tenaz que hace que me den vergüenza mis quejas mezquinas sobre las pequeñas pruebas de mi vida. Y él lo ha hecho sin depender de los analgésicos que son esenciales para la mayoría de los pacientes con EB. Como el lo explica en el artículo:

No sabemos cómo es no tener dolor. Es normal para nosotros. […] Tengo una muy alta tolerancia, y no tomo analgésicos. Estimo mucho mi mente. En vez de sentirme como zombie, prefiero sentir el dolo y sentirme vivo.

La dermatóloga de Stanford, la Dra. Jean Tang, doctorado, también refleja la frustración de los doctores que solo quieren ayudar a sus pacientes:

De todas las afecciones de la piel que vemos en dermatología, la EB es la más absolutamente debilitante y espantosa. Si pudiéramos solo curar una afección en este campo, sería la EB, sin dudarlo. No conozco a ningún dermatólogo que contestaría otra cosa. Es difícil para la gente sana darse cuenta de lo importante que es la piel y lo limitadas que son las vidas de los pacientes con EB.

Fue difícil escribir la historia, pero espero que la historia y el video que la acompaña (producido por mi talentoso colega, Mark Hanlon), sirva para crear consciencia de esta enfermedad. Me dio mucho gusto ver que la exhibieron en LongReads el miércoles pasado, lo que debería aumentar su alcance, y más de una persona me ha dicho que se le llenaron los ojos de lágrimas conforme leía sobre Paul y Garrett. Me siento honrada y agradecida de poder contar las historias de estos pacientes.

Vía Scope
Foto de Max Aguilera-Hellwegd

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